Citeline：2025年镰状细胞病白皮书：触手可及的治愈，正义仍遥不可及

镰状细胞病（SCD）是一种单基因遗传性血液疾病，其特 征是红细胞中存在异常血红蛋白。氧气通过血红蛋白在全 身运输，-珠蛋白基因中的一个错义突变 β导致形成缺陷 的镰刀状形态。这会导致不溶性血红蛋白多聚体形成和红 细胞膜损伤，最终导致镰状红细胞。这些月牙形的红细胞 因易于聚集而阻碍血流，限制组织供氧，导致剧烈疼痛甚 至器官损伤，称为血管阻塞性事件或危象。这仅是疾病的 特征；其他症状包括易感性增加、贫血，在严重情况下， 还可能早逝。 1 镰状细胞 trait，即拥有一个镰状细胞基因拷贝，在一些 疟疾常见的地区（如非洲）提供了一定的保护作用。许 多非洲裔人士来到美国时携带着镰状细胞基因。SCD 可能导