儿童出生缺陷就是胎儿畸形，胎儿畸形不仅会给家庭带来伤痛，也会给孩子的未来带来更多的伤害。所以预防儿童出生缺陷一定要从准备怀孕的时候就开始。希望本教程能够给大家一些帮助。

　　胎儿畸形的种类多种繁多，其中较为常见的畸形包括：

　　中枢神经系统异常

　　无脑儿(anencechalus)是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊.应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。

　　脊柱裂(spina bifida)为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂;②脊髓脊膜膨出;③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。

　　脑积水(hydrocephalus)：脑积水是指大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，大量蓄积于脑室内外，使脑室系统扩张和压力升高，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大，常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。严重的脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。在妊娠17-22周B型超声检查有助于诊断，此外，必要时行胎儿磁共振检查以补充和明确诊断胎儿畸形，尤其是中枢神经系统畸形和鉴别脑出血和积水时尤为必要。在孕中期确诊应建议引产，如切盼胎儿者也可考虑行产时胎儿或新生儿脑积水引流术。

　　其它畸形还包括：侧脑室扩张、小脑蚓部缺如、胼胝体缺如等。

　　先天性心脏病(简称先心病)

　　是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。一般先心病在宫内或出生后进行治疗。

　　腹部畸形与异常

　　消化道闭锁：主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。多数可在新生儿期行手术治疗。

　　脐疝和腹壁裂：是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。

　　胸部畸形

　　肺囊腺瘤：胎儿肺囊性腺瘤(congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM )是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。发生率大约为1/3500-1/2500。随着孕期超声检查的普及和应用，使得该病中孕期的检出率逐渐增加。

　　膈疝：膈疝是由于隔肌的部分缺损，腹腔脏器通过隔肌上的裂孔疝入胸廓，进入的腹腔脏器多为胃、肠，压迫肺组织，影响肺组织的发育，严重的膈疝会引起纵隔移位，可影响胎儿静脉回流和羊水的吞咽，可导致胎儿水肿、胸水、羊水过多。

　　隔离肺：隔离肺又称肺隔离症、肺分离或副肺。是肺的先天畸形之一，是以血管发育异常为基础的胚胎发育。缺陷隔离肺的肺组织除了不与气管相通外,其血液供应来源于体循环而不是肺循环，就像“和空气隔离了”的一块儿肺组织。最常见于左下肺叶与隔肌之间。

　　泌尿系统畸形

　　(1)肾发育不全或肾缺如：

　　(2)肾盂积水：

　　(3)多囊肾：

　　(4)尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。

　　胎儿骨骼系统异常

　　骨骼发育异常可见于头部、四肢。

　　唇裂和唇腭裂(cleft lip and cleft palate)唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。

　　其他畸形包括：颌面部淋巴管瘤、颈部淋巴管瘤、成骨发育不良等。

　　双胎相关畸形

　　双胎输血综合征(TTTS)是双羊膜囊单绒毛膜单卵双胎的严重并发症。大约有15%的单绒毛膜多胎妊娠发生TTTS。主要病因为双胎之间在胎盘中存在血管吻。受血者胎儿表现为循环血量增加，羊水过多，心脏扩大或心衰伴有水肿;而供血者循环血量减少，羊水过少、生长受限。严重TTTS的病死率高达80-100%。

　　双胎反向血流灌注综合症(Twin Reversed Arterial Perfusion Sequence, TRAP)又称无心畸形，双胎之一心脏缺如，残留或无功能。如不治疗，正常胎儿可发生心力衰竭而死亡。主要治疗手段为射频消融减胎术。

　　单绒毛膜单羊膜囊双胎：由于两胎儿共用一个羊膜腔，两胎儿之间无胎膜分隔，因脐带缠绕和打结而发生宫内意外可能性较大，为极高危的双胎妊娠。

　　其它还包括：选择性宫内生长受限，联体双胎等。

　　染色体异常

　　较常见的常染色体异常有唐氏综合征(21三体)、18三体、性染色体异常有特纳综合征(Turner’s syndrome)等。羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病(sex linked inheritance disease)

　　先天性代谢异常：如黑蒙性家族痴呆病，半乳糖血症等。

　　基因病：(1)单基因遗传病：仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。如黑蒙性家族痴呆病，半乳糖血症等。(2)多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的，但若干对基因作用积累或者形成一个明显的效应，在临床上表现出一个病状群，主要表现为一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等。