医学遗传学也被称为人类遗传学，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，也是遗传学知识在医学领域中的应用，而同时医学遗传学又丰富和发展了遗传学，这三者之间是相辅相成的。

　　医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学(human genetics)探讨人类正常性状与病理性状(trait,或character特征)的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类(包括个体和群体)病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。

　　医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学(clinical genetics)。

　　医学遗传学主要由人类细胞遗传学(human cytogenetics)和人类生化遗传学(human biochemical genetics)组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及变异性状的物质基础。而分子遗传学(molecular genetics)是生化遗传学的发展和继续;分子细胞遗传学(molecular cytogenetics)则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。

　　系统遗传学的发展，医学遗传学进入了疾病的复杂系统研究，2008年美国国立卫生研究院设立了肿瘤研究的系统遗传学专项基金。

　　医学遗传学，研究人类的形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状在遗传上的类别、人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律及预防等.着重于人类遗传性疾病的研究。常用的方法有系谱分析法,从某一症状或病状入手,这一般用于单基因遗传性状分析。数理统计则用于多基因性状的分析,多基因性状在群体中呈正态分布,并易受环境的影响,所以常以遗传力来表示遗传因素和环境因素的相对效应。由染色体数目或结构异常而引起的染色体病则依靠细胞遗传学方法分析。 染色体技术和人类性染色质的研究结果广泛应用于染色体病诊断和性别鉴定等。