中山大学公共卫生学院（深圳）：2025年中国腓骨肌萎缩症（CMT）患者健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)又称遗传性运动感觉神经病，其全球患病率在17.7-40/10万，影响着近280万人，是最常见的遗传性周围神经病。该病表现为神经源性的远端肌肉无力和萎缩，并伴肢端畸形、跛行等临床异质性症状,致残率高,且具有超过100多种致病基因的高度遗传异质性相应的CMT亚型类别复杂。有效治疗该病的药物尚无报道，患者只能采取多种健康管理手段来缓解症状。2018年，我国将CMT纳入《第一批罕见病目录》，但尚无权威的CMT患者登记管理系统，对该群体的健康状况、疾病经济负担和生命质量等信息仍缺乏系统的关注。